Amiloidosis por transtiretina: una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso y cardiaco

A menudo es confundida con otras enfermedades como insuficiencia cardiaca o diabetes, lo que hace que su diagnóstico sea tardío[1]

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) es una enfermedad poco frecuente que afecta de igual forma a hombres y mujeres. Se caracteriza por ser multisistémica, es decir, afecta varios órganos, principalmente a nivel neuropático y cardiaco. Dado que su progreso es irreversible y puede llegar a ser mortal, es indispensable que los pacientes sean diagnosticados a tiempo y reciban el tratamiento adecuado para mejorar y prolongar su calidad de vida. 

Esta es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por ser crónica, discapacitante y fatal. Es causada principalmente por un daño en el gen TTR que hace que su producto, que es la proteína amiloide, no funcione de manera correcta, lo que genera su depósito anormal en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y/o tracto gastrointestinal.

“Los pacientes deben tener un manejo multi e interdisciplinario, esto quiere decir que muchas especialidades, incluyendo neurólogos, cardiólogos, fisiatras, endocrinólogos, genetistas, entre otros; deben estar involucrados en el proceso de diagnóstico, seguimiento y manejo de los pacientes. Dado que es una enfermedad con una carga importante a nivel emocional, también es importante involucrar en este manejo toda la parte psicosocial del paciente y su familia”, afirma la Dra. Marcela Gálvez, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.

¿CUÁLES SUELEN SER LOS SÍNTOMAS?

Es una enfermedad predominante en los adultos. Si bien la alteración genética viene de nacimiento, la proteína se acumula a lo largo de la vida y usualmente los primeros síntomas se perciben en una etapa adulta:

• Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
• Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
• Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
• Alteraciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
• Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento
• Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
• Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.

EN CASO DE SOSPECHA

“Por su origen hereditario, el llamado es a que las personas que presenten síntomas o aquellos que tengan familiares diagnosticados, acudan oportunamente y sean valorados por un médico especialista que pueda enviar las pruebas diagnósticas necesarias y así iniciar un manejo multidisciplinario. Pueden recibir apoyo a través de FUNCOLEHF, al número 3043367417 o al correo [email protected]”, afirma Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – FUNCOLEHF.

[1] Thirusha Lane, RN, PhDet al. Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2019;140:16–26. Morie Gertz et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. Gertz et al. BMC Family Practice (2020) 21:198 Volha Skrahinaa, Ulrike Grittner. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. ANNALS OF MEDICINE. 2021, VOL. 53, NO. 1, 1787–1796