Entes de control, sociedades científicas y academia reiteran su compromiso con los pacientes de enfermedades huérfanas

Actualmente en el país 93.834 pacientes conviven con una enfermedad huérfana, de ellos el 53% de los pacientes son mujeres y el 40% son menores de edad. Según el registro nacional hay 2,236 condiciones que pertenecen a la definición de crónicas, debilitantes y potencialmente mortales como establece la definición de Enfermedades Huérfanas en la ley 1392 de 2010.

Según cifras a febrero de 2025, en el país 93.834 colombianos conviven con alguna enfermedad huérfana. Inclusive alguno de ellos tienen más de una de estas condiciones, por lo que el total de casos supera los 121 mil. En la más reciente conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades huérfanas organizada por el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, que agrupa a 37 organizaciones de pacientes de diversas patologías se confirmó el apoyo institucional en favor del bienestar de esta población.

“Hoy en día los pacientes con enfermedades huérfanas se han visto obligados a enfrentar grandes desafíos  que tienen que ver con el  incremento significativo en las barreras de acceso a sus tratamientos, a citas médicas y otros insumos necesarios para tener calidad de vida y ganar tiempo con sus seres queridos. Por eso para nosotros es tan importante contar con el acompañamiento y compromiso con los pacientes por parte de los entes de control, las Secretarias Distritales de la Salud y la Mujer, el Sena, las Sociedades Científicas y la academia.  Seguimos trabajando en el desafío de lograr la atención integral e inclusiva para los pacientes. Por eso nuestro lema 2025: Enfermedades huérfanas, una causa común”, señaló Luz Victoria Salazar, presidente del consejo directivo del Observatorio ENHU, en el marco de la versión No. 17 de esta conmemoración realizada en el Parque de los Novios de Bogotá.

Por su parte, la procuradora delegada para asuntos del trabajo y la seguridad social, Diana Margarita Ojeda manifestó: “los pacientes no están solos, desde la Procuraduría General de la Nación, sabemos que se necesita la unión de todos para superar la crisis humanitaria que afronta el país en materia de salud. Además, entendemos que los pacientes con enfermedades huérfanas son los principales afectados por lo que estamos aquí para garantizar sus derechos fundamentales, y trabajar en lograr que la esperanza sea una realidad”. Resaltó la importancia de la mesa de crisis en la cual participa la entidad con el fin de trabajar en la defensa del derecho fundamental a la salud de los colombianos.

Claudia Vaca en nombre de la Defensoría del Pueblo manifestó en el marco del evento: “las enfermedades huérfanas no pueden significar orfandad o abandono, todas las entidades que estamos presentes en la conmemoración debemos acompañarlos y hacer visibles que no solamente existen este tipo de patologías, sino defender sus derechos y garantizar que cualquier circunstancia de incertidumbre o problemática en la atención somos quienes estamos al lado del paciente para resolver” aseguró en el evento central de este encuentro.

La Superintendencia Nacional de Salud asignó personal de la delegatura para la protección del ciudadano durante la jornada realizada en el Parque de los Novios para que los pacientes pudieran interponer sus quejas y necesidades a la entidad. Desde la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas representados por la médica Genetista Carolina Rivera reconocieron en estos espacios la importancia del trabajo colaborativo y explicó la necesidad de trabajar juntos para hacer más visibles las enfermedades raras.  “Desde las mesas técnicas estamos también trabajando por superar lo que ocurre actualmente en el sistema de salud” agregó la doctora Rivera.

Marcela Gálvez, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana corroboró su interés de apoyar la  atención integral de los pacientes y sus familias, compromiso al cual se adhirieron representantes del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana que reconocieron la importancia de avanzar en el conocimiento y educación acerca de estas patologías.  así como la academia representada por el Instituto de Genética Humana de la Universidad Pontificia Javeriana y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, quienes hicieron énfasis en el avance relacionado al conocimiento y educación acerca de estas patologías.

Alrededor del 6% de los pacientes cuenta con opciones terapéuticas para su enfermedad, entonces se requiere un apoyo interdisciplinario que permita tener calidad de vida para esos más de 93.000 pacientes que viven en todo el territorio nacional. El mayor número de casos se encuentra en Antioquia, seguido de Valle del Cauca y de Bogotá. De acuerdo con el registro nacional de pacientes del Ministerio de Salud las 5 enfermedades que tienen el mayor número de pacientes en el país son en su orden Esclerosis Múltiple, Enfermedad de von  Willebrand, Síndrome de Guillán Barré, Déficit congénito del factor VIII y Displasia broncopulmonar.

Retos actuales de los pacientes:

• Grandes dificultades de acceso y continuidad en sus terapias generando riesgos para la vida y la calidad de vida y alto niveles de angustia e incertidumbre para los pacientes y sus familias.
• En la actualidad los mecanismos de protección como la tutela y el desacato han perdido el objetivo supremo que tenían como es la protección al derecho fundamental a la salud y a la vida. algunas personas cuentan hasta con hasta 8 desacatos e incluso su derecho a la salud continúa siendo vulnerado.
• Imposibilidad para acceder de manera oportuna a citas con especialistas. Esto dificulta desde el diagnóstico temprano hasta el seguimiento de los resultados en salud y genera dilaciones en los tratamientos.