La Nota Económica

Amiloidosis por transtiretina: una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso y cardiaco

Picture of La Nota Económica

La Nota Económica

Categoría: Salud
2148635205

A menudo es confundida con otras enfermedades como insuficiencia cardiaca o diabetes, lo que hace que su diagnóstico sea tardío[1]

La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) es una enfermedad poco frecuente que afecta de igual forma a hombres y mujeres. Se caracteriza por ser multisistémica, es decir, afecta varios órganos, principalmente a nivel neuropático y cardiaco. Dado que su progreso es irreversible y puede llegar a ser mortal, es indispensable que los pacientes sean diagnosticados a tiempo y reciban el tratamiento adecuado para mejorar y prolongar su calidad de vida. 

Esta es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por ser crónica, discapacitante y fatal. Es causada principalmente por un daño en el gen TTR que hace que su producto, que es la proteína amiloide, no funcione de manera correcta, lo que genera su depósito anormal en órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y/o tracto gastrointestinal.

“Los pacientes deben tener un manejo multi e interdisciplinario, esto quiere decir que muchas especialidades, incluyendo neurólogos, cardiólogos, fisiatras, endocrinólogos, genetistas, entre otros; deben estar involucrados en el proceso de diagnóstico, seguimiento y manejo de los pacientes. Dado que es una enfermedad con una carga importante a nivel emocional, también es importante involucrar en este manejo toda la parte psicosocial del paciente y su familia”, afirma la Dra. Marcela Gálvez, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.

¿CUÁLES SUELEN SER LOS SÍNTOMAS?

Es una enfermedad predominante en los adultos. Si bien la alteración genética viene de nacimiento, la proteína se acumula a lo largo de la vida y usualmente los primeros síntomas se perciben en una etapa adulta:

  • Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
  • Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
  • Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
  • Alteraciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
  • Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento
  • Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
  • Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.

EN CASO DE SOSPECHA

“Por su origen hereditario, el llamado es a que las personas que presenten síntomas o aquellos que tengan familiares diagnosticados, acudan oportunamente y sean valorados por un médico especialista que pueda enviar las pruebas diagnósticas necesarias y así iniciar un manejo multidisciplinario. Pueden recibir apoyo a través de FUNCOLEHF, al número 3043367417 o al correo [email protected]”, afirma Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – FUNCOLEHF.


[1] Thirusha Lane, RN, PhDet al. Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2019;140:16–26. Morie Gertz et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. Gertz et al. BMC Family Practice (2020) 21:198 Volha Skrahinaa, Ulrike Grittner. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. ANNALS OF MEDICINE. 2021, VOL. 53, NO. 1, 1787–1796

Picture of La Nota Económica

La Nota Económica

Nearshoring puede impulsar las exportaciones de la región

Tocancipa
A medida que la dinámica del comercio internacional experimenta profundos cambios influidos por la evolución de los patrones de oferta...

Acolgen responde a denuncia de Air-e

WhatsApp
Frente a las denuncias instauradas ante la Superintendencia de Industria y Comercio por parte de Air-e en contra de las...

Soluciones logísticas e integrales: pilar de la sostenibilidad en el sector minero

venti
Según la Asociación Colombiana de Minería, el carbón es el segundo producto de exportación de Colombia después del petróleo, y...

Eurofarma anuncia expansión de Genfar en Centroamérica, marcando una nueva etapa en el mercado farmacéutico

planta
Marca de genéricos puros de Eurofarma para toda región inicia expansión. Eurofarma, compañía farmacéutica presente en 22 países en Latinoamérica,...

Resurgimiento de los eventos presenciales: Colombia en la cima de la industria de reuniones

Paola Campos
Desde que empezó a disiparse la incertidumbre que trajo la pandemia, inició un capítulo prometedor para la industria de eventos...

WCS lanza su campaña ‘Hay viajes que marcan vidas’, con la que busca sensibilizar sobre el tráfico de fauna silvestre en aeropuertos

WCS
La iniciativa se lleva a cabo en once aeropuertos de Colombia, Ecuador, Perú, Bolivia y Brasil. El tráfico de fauna...

Guía básica para aumentar la productividad con una modalidad de trabajo flexible al interior de una organización

Imagen
Para el caso de Colombia, de acuerdo con la encuesta EY Work Reimagined de la multinacional Ernst & Young, se...

Más productos
La Nota

La Nota educativa

La Nota Empresarial

Eventos La Nota

Contacto

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus.
Teléfonos:
E-mail: