Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas. ¿Cuáles son los retos que enfrentan los pacientes?

El diagnóstico a tiempo y el acceso a tratamientos oportunos, son algunas de las barreras que enfrentan las personas que sufren estas enfermedades.

Dada la baja prevalencia de las enfermedades huérfanas, la población afectada enfrenta dificultades a la hora de obtener un diagnóstico o un tratamiento. En Colombia, se define como una enfermedad huérfana o rara, una condición que prevalece en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, y que se caracteriza por ser crónicamente debilitante[1].

“Una enfermedad es calificada como huérfana según la definición en cada país. En Colombia se tiene en cuenta la prevalencia y la evolución de la enfermedad. Debe presentarse en menos de una de cada 5mil personas, y debe ser crónica, debilitante y que amenace la vida del paciente. En el mundo hay catalogadas más de ocho mil enfermedades huérfanas y en nuestro país hay cerca de 2.200 enfermedades que cumplen con estos criterios”, afirma la Dra. Sandra Ospina, médica genetista.

Para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas, es necesario fomentar el diálogo en distintos niveles y públicos. Para ello, FUNCOLEHF profundiza en algunas de las enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:

AMILOIDOSIS HEREDITARIA FAMILIAR (hATTR)

Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

Es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos[2]. Se trata de una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad[3]. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.

SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR

Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos al punto de dejar su concentración en la sangre. Por lo anterior, puede ser fácilmente confundida.

El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar: dolor abdominal, pancreatitis o depósitos grasos en la piel, llamados xantomas

MÁS CERCA DE LOS PACIENTES

“La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno. Desde la Fundación, nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”, afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF – Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Para más información o solicitar ayuda, puede contactarse con FUNCOLEHF en el número 304 336 7417 o en el correo [email protected], y visitar la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co  

[1] https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

[2] Van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–107

[3] https://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/SP_Duchenne.pdf