Equidad en enfermedades huérfanas: un camino que transforma la atención en Colombia

• Las personas que padecen una enfermedad huérfana pueden tardar hasta cinco años en recibir una confirmación de su diagnóstico.
• Antioquia, Valle del Cauca y Risaralda concentran las mayores tasas de prevalencia de estas patologías[1]
• El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las cerca de 7.000 enfermedades huérfanas conocidas[2]. En Colombia, la mortalidad por estas condiciones alcanzó 1.666 muertes a una tasa de 3,14 por cada 100.000 habitantes en 2025[3], lo que fortalece la necesidad de potenciar un modelo de atención integral, oportuno, más equitativo y centrado en el paciente. Aunque cada patología es poco frecuente cada una de ellas representan una realidad que demanda soluciones innovadoras, con sentido de urgencia y basadas en evidencia para mejorar la vida de miles de pacientes y cuidadores.

En el país se han identificado alrededor de 1.920 enfermedades huérfanas[4], con las mayores tasas de prevalencia concentradas en Antioquia, Valle del Cauca y Risaralda, que registran 250, 208 y 194 casos por cada 100.000 habitantes, respectivamente[5]. Uno de los principales desafíos sigue siendo el tiempo al diagnóstico: las personas pueden tardar hasta cinco años en recibir una confirmación de su patología[6]. Las enfermedades huérfanas exigen una atención integral que conecte diagnóstico, tratamiento oportuno, continuidad terapéutica y rehabilitación. Por esto, avanzar en equidad en salud implica que el paciente con una enfermedad huérfana sea realmente el centro del sistema, reduciendo barreras y garantizando que la articulación institucional permita que la atención fluya con celeridad, calidad y enfoque humano generando mejores resultados en salud y calidad de vida.

“En Sanofi creemos que cada paciente merece acceso a diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y una atención integral. No solo hablamos de equidad: la trabajamos cada día junto al ecosistema de salud, porque en enfermedades raras la equidad es un imperativo ético que impulsa la acción. Significa cerrar brechas reales, garantizar acceso oportuno a la atención y dar visibilidad a cada persona, cada historia y cada diagnóstico, para que más pacientes tengan la oportunidad de vivir mejor”, afirmó Julio Becerra, gerente médico de Sanofi.

Para avanzar en este propósito, los Centros de Referencia son un pilar estratégico, respaldado por avances normativos en el país y con una oportunidad prioritaria para su implementación a nivel nacional. Este modelo concentra experiencia clínica, fortalece el seguimiento y la continuidad terapéutica, y permite que pacientes y cuidadores accedan a atención especializada con equipos de salud expertos que acompañan cada etapa de su proceso. Estos desarrollos se apoyan en un marco regulatorio considerado vanguardista en la región, que reconoce la especial protección que requieren las personas con enfermedades huérfanas y promueve un sistema más equitativo, capaz de responder a las necesidades específicas de cada patología y garantizar atención oportuna orientada a mejorar la calidad de vida[7].

Enfermedades de depósito lisosomal: Un subgrupo especialmente invisible

Dentro del conjunto de enfermedades raras se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal, un subgrupo al que pertenecen, entre otras, Gaucher, Pompe y Fabry[8].

La enfermedad de Pompe es una condición crónica y progresiva que afecta principalmente los músculos y la función respiratoria. Por su carácter multisistémico, el diagnóstico temprano resulta fundamental para prevenir daños irreversibles y mejorar la evolución de quienes viven con esta condición[9]. En Colombia, 45 pacientes reciben actualmente tratamiento para esta patología, de los cuales el 24 % se concentra en Bogotá y el 22 % en los departamentos de Atlántico y Bolívar[10]

Una situación similar se observa en la enfermedad de Fabry, en la que el organismo no produce suficiente cantidad de una enzima funcional encargada de descomponer ciertas grasas. Su acumulación progresiva puede afectar órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro[11]. En 2025 se registraron 253 pacientes con esta enfermedad huérfana, con una alta concentración territorial: Atlántico (27 %), Antioquia (21 %) y Bogotá (12 %), regiones que reúnen el 60 % de los casos[12].

A su vez, la enfermedad de Gaucher se caracteriza por la deficiencia de una enzima que provoca la acumulación de ciertas sustancias en órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, y en algunos casos el sistema nervioso central[13]. En el país hay 205 pacientes diagnosticados, concentrados principalmente en Bogotá (35 %), Atlántico (11 %) y Valle del Cauca (11 %)[14].

“El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda que los grandes cambios nacen de la acción colectiva. En Sanofi trabajamos cada día para que las personas con enfermedades raras accedan a la atención que merecen en el momento que la necesitan. La equidad no es solo un compromiso: es una responsabilidad compartida con cada paciente y cada familia” concluyo Julio Becerra, gerente médico de Sanofi.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Sanofi reafirma su compromiso de trabajar articuladamente con los actores del sistema de salud para acercar la ciencia, la educación y la evidencia a quienes más lo necesitan, contribuyendo a que cada paciente acceda a una atención integral y así, junto a su familia, pueda tener una mejor calidad de vida.

[1] Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO), consultado en enero de 2026. Disponible en: cubos.sispro.gov.co

[2] The Lancet Global Health. The landscape for rare diseases in 2024. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en:

https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214109X(24)00056-1/fulltext. Consultado en enero de 2026.

[3] Ministerio de salud. Cifras oficiales demuestran una disminución en los casos y la mortalidad en personas con Enfermedades Huérfanas en Colombia durante 2025. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en https://www.minsalud.gov.co/CC/Noticias/2025/Paginas/cifras-oficiales-muestran-disminucion-en-casos-y-mortalidad-en-personas-con-enfermedades-huerfanas.aspx

[4] Ministerio de Salud. Enfermedades Huérfanas. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

[5] Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO), consultado en enero de 2026. Disponible en: cubos.sispro.gov.co

[6] EURORDIS. What is a rare disease. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en:https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/

[7] Ministerio de Salud. Enfermedades Huérfanas en Colombia: Minsalud anuncia significativos avances para su atención. Consultado en enero 28 de 2025. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/CC/Noticias/2025/Paginas/minsalud-anuncia-significativos-avances-para-atencion-enfermedades-huerfanas.aspx?

[8] Campus Sanofi. Enfermedades Raras General. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en https://pro.campus.sanofi/es/otras-tematicas-enfermedades-raras/articulos/home

[9] Sciarrino S, Zizzo C, Francofonte D, Zora M, Scalia S, Brando C, Curto AL, Marsana EM, Olivieri R, Vitale S, Duro G. Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis. Aging (Albany NY). 2020 Aug 3;12(15):15856-15874. doi: 10.18632/aging.103794. Epub 2020 Aug 3. PMID: 32745073; PMCID: PMC7467391. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en: https://pmc-ncbi-nlm-nih-gov.translate.goog/articles/PMC7467391/?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=sge

[10] Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO), consultado en enero de 2026. Disponible en: cubos.sispro.gov.co

[11] American Kidney Fund. La enfermedad de Fabry y su relación con la enfermedad renal. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en: https://www.kidneyfund.org/es/all-about-kidneys/types-kidney-diseases/la-enfermedad-de-fabry

[12] Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO), consultado en enero de 2026. Disponible en: cubos.sispro.gov.co

[13] National Institutes of Health (NIH). Enfermedad de Gaucher. Consultado en enero 28 de 2026. Disponible en https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13400/enfermedad-de-gaucher

[14] Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO), consultado en enero de 2026. Disponible en: cubos.sispro.gov.co