De acuerdo con la Asociación Colombiana de Genética Humana, en el país hay cerca de 350 pacientes diagnosticados con Distrofia Muscular, siendo más frecuente la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo que hacen parte de las 30 enfermedades genéticas, que causan la degeneración y debilidad progresiva del músculo esquelético que controlan el movimiento. La detección temprana, la atención integral, el seguimiento y la rehabilitación de pacientes con este diagnóstico son fundamentales para mejorar sustancialmente la evolución y la calidad de los pacientes.
De acuerdo con dra. Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica Colombia y presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, “las mutaciones generalmente se heredan de padres a hijos, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea. Por ejemplo, la DMD es una patología severa y progresiva que ocurre principalmente en los niños varones”.
En este contexto, los pacientes que padecen una DMD presentan síntomas como: caídas frecuentes; dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado; problemas para correr y saltar; caminar en puntas de pie; dolor y rigidez muscular; problemas de aprendizaje; retraso en el crecimiento, entre otros.
Asimismo, esta enfermedad puede afectar varios tejidos y órganos del cuerpo, por ejemplo, en algunos tipos de distrofia muscular se ve afectado el corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro, y a su vez, se pueden generar afecciones respiratorias y cardíacas y trastorno para ingerir alimentos.
Algunas formas de distrofia muscular se notan en la infancia o la niñez, mientras que otras aparecen en la adolescencia o en la adultez. El pronóstico de la distrofia muscular varía según el tipo y la progresión de la enfermedad, se puede diagnosticar teniendo en cuenta la sintomatología y los hallazgos al examen físico.
En línea con lo anterior, dra. Carolina Rivera afirma que, “existen interesantes avances en la historia que pueden ayudar a diagnosticar una distrofia muscular”, ejemplo de ello:
- Biopsias musculares, que implican la extracción de una pequeña porción de tejido con una aguja o una pequeña incisión.
- Pruebas genéticas para buscar los genes asociados con una distrofia muscular.
- Electromiografía y velocidades de neuroconducción.
- Pruebas cardíacas, como un electrocardiograma (ECG), o un ecocardiograma.
- Pruebas de diagnóstico como la resonancia magnética (RMN) que permite evaluar la calidad y el volumen de los músculos y medir el reemplazo graso del tejido muscular.
Algunos de los tratamientos recomendados por la Fundación Colombiana de Distrofia Muscular son: “fisioterapia, soportes postulares, férulas y apartados ortopédicos, asesoría psicológica y medicamentos”
Cabe señalar que, Colombia todavía enfrenta grandes retos en el acceso al diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estas patologías. Para Diego Fernando Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), “es fundamental que fortalezcamos no solo el proceso del diagnóstico para los pacientes, sino también la educación para sus cuidadores, profesionales y prestadores de la salud, y a su vez, busquemos la sensibilización de toda la población, para lograr mejorar la calidad de vida de estas personas y la de sus familias.
