Deficiencia de aadc: una enfermedad poco frecuente que se confunde con parálisis cerebral, epilepsia y autismo

 Hay 135 casos documentados de niños en todo el mundo que sufren de esta enfermedad, la cual afecta su desarrollo motor desde la lactancia

La deficiencia de AADC es un trastorno neurológico genético que se presenta en niños y niñas desde los dos meses y medio, afectando la producción de importantes neurotransmisores fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicación entre las neuronas, impactando en el desarrollo motor y la conducta de los niños, impidiéndoles hablar, alimentarse o incluso levantar su cabeza.

El diagnóstico oportuno, a través del rápido reconocimiento de síntomas, facilita la aplicación de cuidados multidisciplinares que mejoran la calidad y expectativa de vida del paciente. Sin embargo, aunque suele manifestarse cuando el niño es todavía un bebe, puede confundirse con trastornos como parálisis cerebral, epilepsia e incluso autismo^[1], debido a que los síntomas de la deficiencia de AADC son iguales y/o similares.

“Actualmente existen terapias basadas en la genética para tratar, prevenir o curar una enfermedad o trastorno médico. Dichas terapias son una esperanza en el tratamiento de enfermedades huérfanas. La deficiencia de AADC es un trastorno genético neurometabólico grave y poco frecuente cuyos síntomas aparecen desde el periodo neonatal hasta los 12 meses de edad. En nuestro país ya hemos identificado históricamente casos confirmados”, afirma la dra. Lina Tavera, neuropediatra.

Preste especial atención a los hitos del desarrollo motor, y a los signos y síntomas de AADC ^[2]:

• Bajo tono muscular, que a veces se describe como “flacidez”
• No alcanza hitos del desarrollo como, por ejemplo:

–          Levantar y controlar la cabeza

–          Gatear, sentarse o pararse sin apoyo

–          Caminar

–          Balbucear o decir palabras

–          Junto con otros síntomas como sudoración excesiva, párpados caídos y congestión nasal

• Movimientos anormales, incluidos los movimientos involuntarios de los ojos o sacudirse con brusquedad, agitarse o retorcerse.

Se calcula que el 97% de estos niños no alcanzan los hitos del neurodesarrollo^[3]. También puede tener parpados caídos, problemas gastrointestinales, sudoración excesiva, congestión nasal constante y trastorno del sueño.

“El hecho que AADC sea una enfermedad poco frecuente, no la hace invisible. Desde ACPEIM apoyamos y conocemos la importancia de la identificación temprana de síntomas, y así mismo, brindamos apoyo a los pacientes que tengan sospecha de este tipo de enfermedades, brindado apoyo integral. Debemos luchar porque estos niños obtengan diagnósticos oportunos para poder incidir de manera técnica y organizada en la mejora de acceso a las distintas tecnologías en salud que requiere su enfermedad”, agrega Gina Gama, presidenta de la Asociación Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo – ACPEIM.