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Conferencia sobre enfermedades raras: ¿Qué hay de nuevo en las mucopolisacaridosis MPS X?

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Categoría: Salud
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El espacio se realizará de manera virtual, hoy, miércoles, 2 de marzo a las 7:00 p.m. y estará dirigido a médicos; la participación será gratuita. 

Desde el 2008, el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para contribuir al diagnóstico y tratamiento temprano, Dasa, la mayor empresa de medicina diagnóstica de América Latina, realizará una conferencia sobre novedades en mucopolisacardosis (MPS). 

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, se estima que existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedad rara. Por consiguiente, la investigación y la detección temprana son uno de los retos que enfrentan los pacientes.  

Las MPS son enfermedades huérfanas, que ocurren en uno de cada 25.000 nacidos vivos. Estas patologías son causadas por mutaciones genéticas en distintos genes, causando una deficiencia en enzimas importantes para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglicanos) que se acumulan en distintas partes del cuerpo que causan afectaciones en diferentes tejidos y órganos, incluyendo en el sistema nervioso, cardiovascular, respiratorio y articular. 

Los síntomas se ven reflejados en inflamación, infecciones respiratorias agudas, alteraciones cardíacas, retroceso en las capacidades motoras y cognitivas y a su vez, en síndromes de hidrocefalia, macrocefalia, entre otros.Actualmente, el paciente pasa por numerosas consultas y chequeos médicos antes de recibir un diagnóstico adecuado por parte de los profesionales de la salud.  

El discurso contará con la participación del Dr. Roberto Giugliani, jefe de Enfermedades Raras de Dasa y experto en genética, en el que comenta que “es oportuno destacar que los test genéticos ayudan mucho en los diagnósticos de enfermedades raras, ya que a través de estas pruebas se puede descubrir con certeza y rapidez alguna alteración en el cuerpo”.

Link de inscripción: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_crstG2RkQUqNCDbTVgRW3Q

 

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